2ª jornada síndrome de Rett

2ª Jornada síndrome de Rett

El passat dissabte 18 de febrer de 2012, es va celebrar les 2ª jornada de Síndrome de Rett en el Centre mèdic Teknon, organitzat per l’Associació Catalana del Síndrome de Rett i la Fundació Teknon .

Tres membres del centre Món Salut varen ser invitats a dites jornades, (Rosa Maria, Sofia i Joaquim).

Entre altres s’ha de destacar les ponències de la gastroenteróloga del Centre mèdic Teknon Margarita Pich, de la neuròloga l’Hospital Sant Joan de Déu Mercè Pineda, i sobretot del cap de grup d’investigació en epigenètica de IDIBELL (Institut D’investigació Biomèdica de Belvitge) Manel Esteller.

• Què és i com afecta?

- El síndrome de Rett es un trastorn neurològic infantil de base genètica relacionat amb el cromosoma “X”.

Per aquesta causa només afecta a nenes.

- Es tracta d’una malaltia de baixa prevalença (afecta una de cada 15.000 nenes), i és la causa principal de retard mental en elles.

- Es caracteritza per una fase inicial de desenvolupament normal en elles, una detenció i després un retrocés amb pèrdua de les capacitats adquirides, que es produeix entre els 6 i els 24 mesos de vida.

- La principal causa és la mutació del gen MEPC2 del cromosoma “X”, aquest és el regulador d’altres gens que afecta a gran quantitat de funcions. Les ordres del cervell d’aquestes nenes no arriben correctament a les diferents funcions del cos, comportant una discapacitat severa.

- És una malaltia poc freqüent i els recursos d’investigació, tractament per a fer una vida més digna de les afectades, són molt limitats.

- Existeix poca informació i al tractar-se d’una malaltia minoritària hi ha un nombre reduït de centres i professionals preparats per fer un diagnòstic i un tractament de les nenes amb síndrome de Rett. Això fa que el període de detecció i diagnòstic de la malaltia sigui molt llarg.

Web de l'Associació Catalana Síndrome de Rett www.rettcatalana.es